血液型が両親の血液型と一致しない場合、その子供は間違いなく両親の実子ではないということでしょうか?答えはあなたが思っている通りではないかもしれません→

ある女子大生は献血した後、自分の血液型が両親の血液型と一致しないことに気づいた。彼女の両親はそれぞれAB型とO型です。遺伝の法則によれば、彼女の血液型はA型かB型であるはずです。しかし、彼女の血液型は実際にはAB型です。この事件により、家族の関係はぎこちなくなり、苦しいものとなった。その後、親子鑑定により、少女は確かに両親の実の娘であることが確認された。では、なぜこのような血液型の不一致が起こるのでしょうか?

01血液型の基礎知識

血液型とは、赤血球、白血球、血小板などの血液成分の表面にある抗原の種類を指します。その中でも最も一般的なABO式血液型は、赤血球の血液型体系のひとつであり、人間の血液型体系で確認された最も古い型でもあります。 ABO 血液型は、常染色体上の 3 つの対立遺伝子 A、B、O によって決定されます。 AとBは優性遺伝子であり、Oは劣性遺伝子です。それらは遺伝の法則に従って受け継がれます。

画像出典：中山中央血液ステーション。一対の常染色体の相対的な位置では、3 つの対立遺伝子 A、B、O が順番に位置を占め、AA、AO、BB、BO、AB、OO の 6 つの遺伝子型が形成されます。遺伝学の原理によれば、AO遺伝子の組み合わせはA遺伝子の表現型のみを示すため、血液型はA型となります。したがって、6つの遺伝子の組み合わせは次の4つの血液型としてのみ表現できます。

画像出典：Douyiquaner 我が国では、A型、B型、O型の血液型がそれぞれ人口の約30％を占め、AB型が約10％を占めています。配偶者の血液型の組み合わせは、子供の血液型に直接影響します。遺伝の法則によれば、異なる血液型の組み合わせを持つ両親から生まれる血液型は次のようになります。

親子の血液型の遺伝的比較表 冒頭の例では、従来の遺伝学のルールによれば、両親がそれぞれ AB 型と O 型の場合、AB 型の子供を産むことはできません。なぜ父子鑑定によってその子が実子であることが確認されるのでしょうか?

02血液型と血縁関係

子供の血液型が両親の通常の遺伝的規則に一致しない場合でも、必ずしも生物学的に関係がないということではありません。血液型は遺伝子によって決まりますが、親と子の血液型は遺伝的に完全に関連しているわけではありません。遺伝子の突然変異、遺伝子の交差組み換えなどにより、子供と親の間で血液型の違いが生じることがあります。上記のケースでは、娘と両親の血液型が一致しない原因は、娘の父親のAB型遺伝子が変異し、A遺伝子とB遺伝子が同時に同じ染色体上に現れ、それがすべて娘に受け継がれたことです。その後、母親から受け継いだ別の染色体と結合して完全な二倍体を形成し、娘の血液型はAB型になります。

通常のAB型血液型の個人パターン図

正常遺伝と遺伝子変異遺伝 臨床現場では、A 遺伝子と B 遺伝子の両方が同じ染色体上にある確率は、およそ 170,000 分の 1 から 580,000 分の 1 です。この状況はシス AB 型血液型と呼ばれ、通常は個人の生活に影響を与えません。したがって、血液型は父親を特定する上での 1 つの要素にすぎず、唯一の根拠ではありません。現代の親子関係識別技術はすでにかなり成熟しています。血液型の影響を受けずにDNA配列の比較により親子関係を正確に判定できます。したがって、専門機関を通じて父子鑑定を行うことをお勧めします。

03珍しい血液型

ABO 血液型システムに加えて、Rh 血液型システムも重要な赤血球血液型システムです。 Rh はアカゲザル (Rhesus Macacus) の名前の略称です。 D抗原が赤血球上に存在する場合、Rh陽性と呼ばれ、Rh(+)と表されます。 D抗原が存在しない場合はRh陰性と呼ばれ、Rh(-)と表されます。 Rh(-)遺伝子は劣性遺伝子です。 Rh(+) の両親が Rh(-) 遺伝子も持ち、その Rh(-) 遺伝子を子孫に受け継いだ場合にのみ、その子供は Rh(-) になることができます。

Rh 血液型の遺伝パターンチャート |出典: 知乎

中国では、人口の約99％がRhプラス血液型であり、 Rhマイナス血液型はわずか約1％を占めています。そのため、Rhマイナスの血液型は非常に珍しく、ジャイアントパンダと同じくらい貴重であり、一般に「パンダの血液」として知られています。さらに、「恐竜の血」と呼ばれるボンベイ血液型、「黄金の血」と呼ばれるルヌル、A3血液型（現在、中国南京に1人だけ存在する）、小さなp血液型など、非常に珍しい血液型もいくつかある。 2022年11月現在、人類は44種類の血液型を発見しています。

04血液型と輸血

臨床の輸血や臓器移植においては、ABO 血液型システムが最も重要です。 A、B、O、AB の 4 つの一般的な表現型に加えて、ABO 血液型には多くの珍しいサブタイプがあり、その中で A 型血液サブタイプは A2、A3、Am、Ax、Ael などに分類されます。したがって、ABO 血液型とサブタイプを正確に識別することが、安全な臨床血液使用を確保するための鍵となります。輸血の際に血液型が一致しないと、受血者の赤血球が凝集し、小血管を塞いで血液循環障害を引き起こし、重篤な場合には致命的となる可能性があります。現代の血清学的および分子生物学的検出技術により、これらのサブタイプを正確に識別できます。 Rh 血液型抗体は、溶血性輸血反応および新生児溶血性疾患 (HDN) を引き起こす主な要因です。再度妊娠し、輸血、妊娠、流産の履歴がある女性の場合、次回の妊娠中はRh血液型抗原の同定にさらに注意を払い、抗体価を定期的に監視する必要があります。 Rh 陰性の妊婦が初めて Rh 陽性の胎児を妊娠した場合、妊娠後期に胎児の赤血球が母親の体内に入り、母親が Rh 抗体を生成します。母親が再び Rh 陽性胎児を妊娠すると、新生児溶血が起こります。臨床実践では、特異的な抗RhD免疫グロブリンを適時に注射することで、第2胎児の溶血を予防できます。

参考文献

[1]Xue Yang、Li Chao、Xin Wenlong、他。 ABO血液型遺伝子のエクソン1における新規変異体の同定[J]。中国実験血液学誌、2024年、32(4):1212-1216。

[2] Wang Lin、Jiang Tao、Yang Shiming、他。 Rh抗C抗体の血清学的同定とその臨床的意義[J]。 Journal of Cellular and Molecular Immunology、2024年：オンラインで初公開。

著者：ハルビン医科大学臨床医学、戴明成 編集者：小小丹禧