トリソミーで2回続けて妊娠した場合、本当に解決策はないのでしょうか?

ネットユーザーの中には、彼女と夫は検査を受けたが染色体に問題はなかったと言っている人もいました。しかし、過去2回の妊娠では、13トリソミーのため胎児が分離してしまい、正常な子どもを産むことはできないと考えられていた。その結果、体外受精を待っている間に再び自然妊娠し、今度は無事に元気な赤ちゃんを出産し、現在その赤ちゃんは2歳を超えています。医師はまた、私が健康な赤ちゃんを出産したので、次回は異常が起こる可能性がはるかに低くなるだろうとも言いました。しかし、それから間もなく私は再び妊娠しました。胎児は9週で成長が止まり、検査の結果染色体異常が判明した。もし子供を産もうと思ったら、3代目までしか産めなかったし、また挑戦する勇気もなかった。

彼女も混乱していました。一体何が問題だったのでしょうか?生物として、私も同じような質問を目にすると、一言言わざるを得ません。

01 この病気について

文献を調べたところ、この病気の主な原因は次の通りであることがわかりました。

1. 生殖細胞が生成されるとき（均衡転座）

これが私が皆さんに最初に提案する内容の基礎です。あなたたち二人の間には問題がある可能性が非常に高いです。あなたの卵子はあなたが生まれた後に形成され、あなたの夫の精子はその後生成されたので、あなたは卵子を検査し、夫は精子または末梢血を検査することをお勧めします。

2. 受精卵が分裂すると

上記の理由でなければ、お二人とも正常です。しかし、受精後に卵子が減数分裂を開始すると（受精時に卵子は実際には減数分裂を経ていないか、せいぜい減数分裂の初期段階にある）、異所性配置が発生し、それが身体に関係している可能性があります。これがおそらくあなたの問題の主な原因であり、私の提案 2 の根拠です。

3. 妊娠年齢が最大のリスク要因

これは染色体異常について私が見つけた文書で、この病気についても言及されています。発症率は28歳を過ぎると大幅に増加します。

したがって、本当に知りたい場合は、さらに調査を行う必要があります。

02 何か良い提案はありますか？

上記の問題に対して、何か良い提案はありますか?

1. あなたの卵子とあなたの夫のゲノムを検査する

末梢血ではなく、卵子でなければならないことに注意してください（卵子は固定されており、ゲノムとは何の関係もありません）。

ご主人は末梢血検査を受けるだけで済みます（精子は常に再合成されているため）。

病院ではトリソミーの検査ができるので、サンプルを渡すだけで大丈夫です。

2. 人工授精を行い、受精卵を検査します（これは始まりに過ぎません。生命として扱わないでください）。このとき、交配実験（他人の卵子と精子）を行うことができます。

2 番目を実行する理由は、1 が除外されると、2 のみが考慮されるためです。

最後に、正常な染色体は健康な赤ちゃんを出産するための重要な要素の 1 つですが、健康な赤ちゃんの誕生を完全に保証できるわけではありません。