600人以上の科学者が共同で論文を発表しました。「子どもの身長は親ほど高くないのか？」理由は見つかった

身長が低いということは、ほとんどの人にとって治すことのできない内なる傷です。 （聞かないでください…）

誰もが知っているように、遺伝、栄養、運動、睡眠など、身長に影響を与える要因は数多くあります。

しかし、背の低い人は、「親が背が高いと、子供も背が低くならない」と信じて、遺伝的観点から説明し、親のせいにすることが多いのです。ただし、例外も多数あります。たとえば、両親の身長が 1.85 メートルだが、子供の身長が 1.6 メートル未満の場合、両親の遺伝子は無駄になります。もちろん、親の遺伝子構成が 165 で、子供の遺伝子構成が 185 という、親の遺伝子想定を超えるケースも数多くあります。

これはなぜでしょうか?

（出典：ロンドン大学クイーン・メアリー校）

これまでで最大規模のゲノムワイド関連研究（GWAS）により、遺伝的差異が身長の違いにどのようにつながるのかという理解のギャップが埋められ、その答えが明らかになった。

クイーンズランド大学、ボストン小児病院、ロンドン大学クイーン・メアリー校の研究チームとその協力者（合計600人以上）は、281件の全ゲノム関連研究を組み合わせ、540万人のデータを分析し、身長に影響を与える12,111個の遺伝子変異（ゲノムの20％以上をカバー）を発見しました。

注目すべきは、身長に関するこれまでの全ゲノム関連研究の最大サンプルサイズがわずか70万であったのに対し、今回の研究のサンプルサイズはほぼ7倍に拡大されたことである。

さらに、これまでの研究と比較すると、この研究には、非ヨーロッパ系（アフリカ系、東アジア系、ヒスパニック系、南アジア系）の 100 万人を超える人々を含む多様な集団が含まれており、研究サンプルはより代表的なものとなっています。しかし、量の面では、この研究のサンプルは依然として主にヨーロッパ系のものであり、一定の限界があります。

「人間の身長に関連する一般的な遺伝子変異の飽和マップ」と題された関連研究論文が、最近科学誌「ネイチャー」に掲載された。

（出典：ネイチャー）

ゲノムワイド関連研究とは、ヒトゲノム全体における配列変異、すなわち一塩基多型 (SNP) を見つけることを指します。遺伝子型判定法を使用して大規模なサンプル集団の DNA を比較することで、疾患関連の SNP をスクリーニングして除去することができ、科学者が形質の違いに関連する遺伝的変異を特定するのに役立ちます。

論文によれば、12,111の変異は骨の成長に関連する遺伝子の近くに集中しており、身長の強力な遺伝的予測因子となり、ヨーロッパ系の人々の身長差の40％、非ヨーロッパ系の人々の身長差の10％～20％を説明できるという。

研究チームは、この研究により、遺伝的身長に達することができない人を医師が特定し、成長を妨げたり健康に影響を及ぼしたりする可能性のある隠れた病気や症状を診断するのに役立つ可能性があると述べた。

同時に、これらの調査結果は警察の捜査にも利用され、現場に残されたDNAサンプルから容疑者の身長を予測することも可能となる。

この研究はまた、全ゲノム研究を利用して病気の生物学とその遺伝的要素を解明するための青写真を科学者に提供する。

「身長などの特性をゲノムレベルで明確に理解できれば、心臓病や統合失調症など遺伝的影響を受ける病気をより適切に診断し、治療するためのモデルを開発できる」と、論文の共同筆頭著者でロンドン大学クイーン・メアリー校のエイリニ・マルーリ博士は述べた。

（出典：フォトネットワーク）

これに対し、ロンドン大学ユニバーシティ・カレッジの遺伝疫学教授カロリン・クッヘンバッカー氏は、身長は比較的安定した特性であり、簡単かつ確実に測定できると論評で述べた。対照的に、 「大うつ病性障害のような複雑な症状に対する治療の有効性を測定することは困難です。」

さらに、「罹患率の低い疾患については十分な規模のサンプルを生成することが難しく、一部の疾患はより多くの遺伝子の影響を受ける可能性がある」という。

さらに、クッヘンバッカー氏は、この研究には地理的多様性も欠けていると指摘した。たとえば、アフリカ系の参加者のデータがある研究のうち、アフリカ大陸出身者は 1 件のみ (わずか 0.4%) でした。残りは海外から来た人々であり、アフリカにおける遺伝的、言語的多様性は非常に大きい。

ゲノム研究は革命的であり、多くの世界的な健康課題を解決する鍵となる可能性があることはよく知られています。

人間がゲノムの特定の部分を特定の特性に対応付けることができれば、世界中の人々に利益をもたらす、広範囲にわたるターゲットを絞った個別化治療への道が開かれることになるだろう。

参考文献:

https://www.nature.com/articles/s41586-022-05275-y

https://www.nature.com/articles/d41586-022-03029-4

https://www.qmul.ac.uk/media/news/2022/smd/study-of-over-5-million-peoples-dna-reveals-genetic-links-to-height.html

https://www.uq.edu.au/news/article/2022/10/reaching-new-heights-largest-ever-genome-study