私たちの中には古代人のどんな遺伝子が流れているのでしょうか？

ホモはヒト科の霊長類の属です。現存するホモ・サピエンス、つまり私たち人間は、この属の中で唯一生き残っている種です。最古のアウストラロピテクスから現代のホモ・サピエンスまで、その間に多くの移行種が出現しました。言及すべき種は、デニソワ人、ネアンデルタール人、そして古代現代人（ホモ・サピエンス）の 3 つです。

デニソワ人、ネアンデルタール人、ホモサピエンスは進化の面で最も近縁です。データによれば、現代人の祖先であるホモ・サピエンスは、デニソワ人やネアンデルタール人と同じ大陸に長い間住んでいた。

これら 3 つの亜種の人々は古代に繁栄し、互いに密接に結びついていました。しかし、最終的にはホモ・サピエンスだけが生き残り、現代人へと進化しました。現代人のゲノムにはネアンデルタール人やデニソワ人の遺伝子がまだ多く残っているという証拠が増えている。これらはすべて、近年の考古学と現代の分子生物学の配列解析の発展のおかげであり、研究者たちは古代人類3種族の比較的豊富なゲノム情報を得ることができました。ネアンデルタール人も現代人と同様に、完全なゲノム情報を持っています。これらのゲノムの比較情報から、絶滅したネアンデルタール人、デニソワ人、そして現代人の間に密接なつながりがあることがわかります。

パート1

混沌とした集団の融合：現代人は実はハイブリッド種なのか？

科学者が描く人類進化の歴史では、アフリカのホモ・サピエンス（現代人の祖先）はアフリカを出て古代ヨーロッパに住んでいたネアンデルタール人と遭遇した。その後、2つの集団は混沌とした集団で生活するようになり、過渡的な集団を形成しました。しかし、遺伝的に不利な点があったため、ネアンデルタール人は最終的に絶滅しました。同年、ネイチャー誌にネアンデルタール人の完全なゲノム情報が掲載されました。比較遺伝子分析により、アフリカ以外の現代人（ヨーロッパ人、アジア人、アメリカ人、オセアニア人を含む）の遺伝子の少なくとも1～4％はネアンデルタール人由来であることが判明しているが、サハラ以南のアフリカの現代人にはこれらの遺伝子がない。

デニソワ人の遺伝子の約3%～6%（アジア人ゲノムの0.2%）が最終的に現代人のゲノムに残り、ネアンデルタール人の遺伝子は約1.5%～2.1%でした。 （画像出典：参考文献[1]）

ヨーロッパでは、ネアンデルタール人との遺伝情報の類似度がさまざまな古代人類が実際に発見されており、類似度は最高で 8%、最低でわずか 1% です。同様に、絶滅したネアンデルタール人の中に、古代現代人の遺伝子が 1% ～ 7% の濃度で発見されました。このデータは2016年にアルタイ山脈のネアンデルタール人の洞窟から採取されたもので、約10万年前に遡る。

パート2

遺伝病の影：ネアンデルタール人の遺伝的遺産

2016年にサイエンス誌に掲載された論文（参考文献[2]）では、現代人に含まれるネアンデルタール人の遺伝子が詳細に分析されました。これらの遺伝子には、うつ病、気分、肥満、皮膚の損傷、タバコの嗜好などに影響を与える遺伝子が含まれますが、これらに限定されません。

たとえば、SLC35F3 遺伝子はビタミン B1 トランスポーターをコードします。研究により、SLC35F3 遺伝子は高血圧症を引き起こす可能性のある遺伝子の 1 つであることがわかっています。 STMI1 遺伝子は Ca2+ イオン感知タンパク質をコードします。早期造血障害、免疫不全、外胚葉の発達、尿細管性多発性筋症に関連する可能性があります。 SLC6A11 遺伝子によってコードされるタンパク質は、重要な神経伝達物質 GABA を輸送するために使用されます。これは人間の感情のコントロールなどと深く関係しています。また、皮膚の表皮細胞の発達を制御したり、ケラチノサイトの発達を調整したりする遺伝子もあります。この遺伝子は、皮膚がさまざまな気候特性や紫外線に適応するのに役立ちます。

ネアンデルタール人の芸術

パート3

デニソワ人：人類遺伝子のもう一つの源

デニソワ人とネアンデルタール人はより近縁関係にあった。 2018年、研究者らは古代の幼児の頭蓋骨を発見し、遺伝子配列の解析により、その幼児の遺伝子の半分はデニソワ人（父親）由来、残りの半分はネアンデルタール人（母親）由来である女の子であることが明らかになった。この女の子が最古の混血児であるかどうかは分かりません。

デニソワ人の遺伝子は現代人のゲノムにも存在します。パプアニューギニアの現代のメラネシア人は、遺伝子の約 5% をデニソワ人と共有しています。これは、メラネシア人の祖先が東南アジアでデニソワ人と出会い結婚し、その後メラネシア人の祖先がパプアニューギニアに来たためと考えられます。 2014年にネイチャー誌に掲載された論文（参考文献[3]）によると、チベット人とシェルパ人の高地遺伝子はデニソワ人由来であることが判明した。国際研究チームは、祖先が約2750年から5500年前に分かれたチベット人40人と漢民族40人のEPAS1遺伝子の配列を解析した。彼らは、他の人間には見られない EPAS1 の異なる断片を発見しました。その後、研究チームは、絶滅した人類に最も近い2つの種であるネアンデルタール人とデニソワ人のDNA配列を比較し、その遺伝子がデニソワ人由来であることを確認した。

EPAS1 によって発現されるタンパク質は、特に低酸素 (低酸素) 条件下で酸素によって制御されるいくつかの遺伝子の発現を媒介する転写因子の一部です。このタンパク質には、他の酸化ストレス関連シグナル伝達経路タンパク質にもよく見られる基本的なヘリックス-ループ-ヘリックスタンパク質二量体化ドメインが含まれています。 EPAS1 は胎児の心臓の発達に関与しており、臍帯の血管の内皮細胞で発現しています。 EPAS1 は、初期胚発生中にカテコールアミンの安定性を維持し、心不全を予防します。

シェルパ

最後に、なぜヒトゲノムに他の人種の遺伝子がこれほど多く含まれているのか、そしてなぜネアンデルタール人が絶滅したのかをさらに説明するために、ネアンデルタール人、つまり古代人類に関する噂話を少しお話ししましょう。

ユニークなアイデアを持つ研究者たちが、ネアンデルタール人の歯の化石の歯垢の配列を解析した。彼らは、同じ洞窟にいたネアンデルタール人の歯垢、さらには同時代の歯の化石のいくつかが類似していること、つまり微生物の組成が類似していることを発見した。彼らがキスの習慣を維持していると結論付けるのは難しくありません。別の洞窟で発見されたネアンデルタール人の骨格化石の多くは奇形であり、奇形の子供は近親交配（「結婚」と言うのは正確ではないようですが、とにかくそれが考えられます）によって生まれた可能性が非常に高いです。そのため研究者らは、ネアンデルタール人の絶滅は、彼ら自身の制御不能な乱交と、近親交配によって奇形児が生まれる確率の高さと密接に関係していると推測した。

生物学には雑種強勢という用語があります。アフリカのホモ・サピエンス、ネアンデルタール人、デニソワ人、あるいは同時代の他の人類種はいずれも乱交の可能性があったと考えられるし、最終的に生き残った混血集団はこうした乱交の結果である可能性もある。

最後に、全人類のために、近親者同士の結婚はしないでください。

参考文献:

[1] K プリューファー、F ラシモ、パターソン、N.、F ジェイ、および Pbo, S. (2013)。アルタイ山脈のネアンデルタール人の完全なゲノム配列。ネイチャー、505(7481)、43-49。

[2] Simonti, CN、Vernot, B.、Bastarache, L.、Bottinger, E.、Carrell, DS、および Chisholm, RL、他。 （2011年）。現代人とネアンデルタール人の混合による表現型の遺産。 Science、351(6274)、737。 [3] Huerta-Sánchez, E.、Jin, X.、Asan、Bianba, Z.、Peter, BM、Vinckenbosch, N.、… Nielsen, R. (2014)。デニソワ人のような DNA の導入によって生じたチベット人の高度適応。ネイチャー、512(7513)、194–197。

[3] https://doi.org/10.1073/pnas.2020803118。

[4] https://www.bbc.com/future/article/20210112-heres-what-sex-with-neanderthals-was-like。

制作：中国科学博覧会×知乎

著者: ダークシニアブラザー (Zhihu 生物学優秀解答者)

この記事は著者の見解のみを表しており、中国科学博覧会の立場を代表するものではありません。

この記事は中国科学博覧会（kepubolan）に最初に掲載されました。

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