貧困にはバケツ 1 つ、富裕にはバケツ 2 つ?あなたの指紋にはこれらの秘密が隠されています

「一斗は貧乏、二斗は富、三斗四斗は豆腐を売る」という諺にあるように、指紋の「斗」（円形の線）と「伯耆」（円形でない線）には知恵と富のコードが隠されており、人の貧富を判定することもある。

復旦大学と中国科学院上海栄養衛生研究所の研究チームによる新たな研究によると、指紋は富や貧困とは関係がないものの、健康の兆候を含んでいる可能性があるという。皮膚の質感は、四肢の発達に関わる主要な遺伝子の影響を受け、成長、発達、疾患に関係しています。

1月7日、2022年最初のCell号に関連研究が掲載され、ヒトの遺伝子と表現型特性の関係をより深く解明するのに役立つだろう。

驚くべき指の模様

指紋は指の皮膚にある凹凸のある線です。これらは非常に一般的であるため、その背後にある遺伝子コードはあまり注目されていません。

「当初、この仕事は純粋な好奇心から始めたものでした。」

「しかし、指紋のパターンは四肢の成長遺伝子と関係があり、四肢の成長は胎児の発育にとって非常に重要であることが後に判明した」と、論文の共著者で中国科学院上海栄養衛生研究所の研究員である王思佳氏は中国科学日報に語った。

研究が進むにつれて、科学者たちは解決すべき謎をますます多く発見しています。人間の指紋のパターンはどのようにして形成されるのでしょうか?どの遺伝子が主導的な役割を果たしているのでしょうか?指紋のような表現型の形成には何らかの生物学的メカニズムがあるのでしょうか?

これらの謎を解くために、王思佳氏のチーム、エディンバラ大学のデニス・ヒードン教授のチーム、復旦大学の金・李院士のチームは、国内外の10以上の科学研究機関と協力して、この問題に関する徹底的な研究を行った。大規模なサンプル集団を分析することで、多民族集団の指紋パターンを正確に定量化しました。

数百万の遺伝子座と指紋パターンの関係を分析した結果、人間の四肢の発達に関連する遺伝子が指紋パターン表現型の形成に重要な役割を果たしていることがわかった。

「指紋の形状は、バケツであろうとちりとりであろうと、四肢の発達を司る遺伝子の影響を受ける」とワン氏は言う。「これは、複数の表現型が相互に関連し、同じ遺伝子によって影響を受ける典型的な例です。」

指紋のパターンは通常、アーチ型、ループ型、スパイラル型の 3 つのタイプに分けられます。胎児の発育開始から3か月後、指と足の指にこれらの溝と隆起が形成され始めます。科学者たちは、指紋は物体を掴んだりその質感を感知したりするのを助けるために進化したのではないかと疑っているが、こうしたパターンがどのように形成されたのかは正確にはわかっていなかった。

遺伝子が指紋を「制御」

指紋パターンの表現型に関係する遺伝子とその背後にある遺伝的メカニズムを解明するために、研究者らは指紋パターンの表現型に関係する遺伝子変異から始め、23,000人以上の個人を対象に全ゲノム関連スキャンと多集団メタ分析を実施し、人間の指紋パターンに関係する43の遺伝子座を特定しました。

「これらの遺伝子は、皮膚の発達に関連する経路よりも、四肢の発達と形成に関連する経路に著しく豊富に含まれていることが観察されました」と王思佳氏は述べた。

チームはこの発見に大喜びしました。

研究者らは、これらの発見を検証するために、マウス動物モデルとヒト胎児組織に基づく実験観察を行い、ヒト胎児組織における四肢の発達から皮膚の線条形成までの一連の過程において、皮膚発達期の上皮細胞ではなく、四肢発達期に発現する間葉系細胞が、EVI1遺伝子が四肢や指の形成に役割を果たすことをサポートしていることを発見した。

これは、指紋関連遺伝子が四肢の発達を調節することで指紋パターンの形成に影響を与えるという研究結論をさらに裏付けています。

研究者らは、多表現型関連分析を通じて、指紋のパターンが指の長さの比率と密接に関連しており、両者は同じ遺伝的基礎を共有していることを発見した。たとえば、小指が長く、手のひらが短いほど、両手にバケツ型の模様が多くなります。一方、人差し指の遠位関節（指紋が形成される部分）が長いほど、バケツ型の模様は少なくなります。

新しいパラダイムが「ナビゲーションマップ」をもたらす

「指紋のパターンが遺伝的にどのように決定されるかは不明だが、異なる指紋のパターンの形成に重要な役割を果たす胎児組織の手のひらパッドの成長力によって決定される可能性がある。」

「胎児の手が成長するにつれ、手のひらと指が伸びて長くなります」と、論文の筆頭著者の一人で復旦大学人類現象研究所・生命科学学院の博士研究員である李金喜氏は述べた。「例えば、これらの力は螺旋状のパターンをループに変えることができます。」

「これまでの研究で、EVI1が白血病のリスクと関連していることが示されていることは注目に値する。」王思佳氏は例を挙げてこう述べた。「科学界は、さまざまな皮膚紋理の表現型と多くの先天性遺伝病との関連性を発見しました。例えば、ダウン症の人は、手のひらが折れていたり、足の親指にアーチ状の球状の模様があるなどの特徴があるかもしれません。」

王思佳氏は、この研究が、皮膚の質感と人体の他の表現型や病気との関連性を研究する上で重要な理論的根拠を提供し、肉眼的表現型と顕微鏡的表現型のつながりや作用メカニズムを明らかにし、「手を見て病気を特定する」ことを可能にすると期待している。

現在、王思佳氏のチームは復旦大学付属小児病院などの医療機関と協力し、関連する研究成果を新生児の先天性疾患の早期スクリーニングにできるだけ早く応用し、早期診断と早期治療を実現したいと考えている。

「これはヒト表現型研究の典型的な事例であり、新しいパラダイムとしてのヒト表現型研究がイノベーションの源として大きな科学的意義を持っていることをよく示している。」論文の共同責任著者であり、中国科学院の院士で復旦大学の教授であるジン・リー氏は中国科学日報に語った。

現在、さまざまな機関の中国の科学者チームが協力し、上海の復旦大学が実施した800人以上のコホート研究に基づいて、各人の約3万の表現型を測定し、世界初の「ヒト表現型グループナビゲーションマップ」を予備的に作成している。彼らは 150 万を超える強い相関関係を発見しました。そのうち 39% は強いクロスドメイン相関関係であり、そのほとんどは科学界で初めて発見されたものです。

「この『航海地図』は科学界に多くの『疑問』を提起しており、科学者らがさらに研究して解決するのを待っている」とジン・リー氏は語った。「これは私たちの次の仕事の焦点の一つでもあります。」

出典：中国科学日報

著者:徐睿