なぜ希少疾患に注意を払うべきなのでしょうか?その意味は「病気を治し、命を救う」だけではありません！

今日は第17回国際希少疾患デーです。統計によると、人類が知る希少疾患は 7,000 種以上ありますが、そのうちの 10% 未満にしか適切な治療法がありません。

希少疾患のほとんどは治療が困難ですが、多くの患者は治療法がないというジレンマに直面しています。希少疾患の約 80% は遺伝性疾患であり、約 50% は出生時または小児期に発生します。これらは慢性かつ進行性であることが多く、複数のシステムや臓器に影響を及ぼします。これらは複雑であり、診断が困難です。

希少疾患についてどれくらいご存知ですか？希少疾患の原因は何ですか?今日は希少疾患について学びましょう。

希少疾患とは何ですか？一般的なタイプは何ですか?

中国には希少疾患の患者が約2000万人おり、希少疾患は珍しいものではないと言えます。では、医学では希少疾患はどのように定義されているのでしょうか?

希少疾患の医学的定義は、実際には疾患の発生率の定義です。発生率は、国、地域、世界によって定義が異なります。

しかし、希少疾患の希少性は一般的な疾患と比較すると相対的です。実際、希少疾患の発生率は、日常生活でよく見られる一般的な疾患や頻繁に発生する疾患よりも低く、少数の集団に集中しています。

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世界保健機関は希少疾患を、患者数が全人口の0.65‰から1‰を占める疾患または病変と定義しています。米国は医療資源が比較的豊富であり、希少疾患の定義は新生児1,000人中1人未満である。

しかし、我が国には現在、希少疾患に対する特別な定義がありません。

世界の他の地域では、患者の総数に基づいた定義もあります。たとえば、希少疾患は、国内の患者数が 30 万人未満、10 万人未満、または 50 万人未満の疾患として定義されます。

実際には、国によって定義基準が異なります。より多くの国が、世界保健機関が定めた基本基準に基づいて、または医療へのアクセスのしやすさ、医療資源の適切さ、各国の人口の医療および健康の発展の全体的なレベルに基づいて、希少疾患の定義を決定する可能性があります。これにより、政策、医療、患者サービスなどのさまざまな側面におけるリソースをより適切に調整し、希少疾患コミュニティに優れたサービスを提供できるようになります。

一般的な希少疾患にはどのような種類がありますか?希少疾患の命名は、主に、疾患によって影響を受ける特定のシステムや臓器、生じる対応する症状、および不足している特定の物質に基づいています。

しかし、基本的に、人体にとって重要であると考えられるあらゆる組織や臓器は、希少疾患の発生タイプに該当する可能性があります。

例えば、私たちがよく罹る病気としては、「筋萎縮性側索硬化症（ALS）」、「神経線維腫症」、「先天性巨大痔核（体中に毛が生えている毛深い子供）」、「特殊なタイプの血友病」、「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」などがあります。

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これらはすべて希少疾患と呼ばれていますが、その症状や発現は大きく異なります。これらの疾患は数も限られており、発症率も低いため、総称して希少疾患と呼ばれています。

希少疾患に影響を与える要因は何ですか?

希少疾患の患者全員がその病気に罹患すると、本人だけでなく家族全員に影響が出るという報告が以前ありました。

あらゆる種類の希少疾患とその患者の家族を合わせると、社会の10～20人に1人が希少疾患自体、または希少疾患を患う親族に罹患していることになります。したがって、すべての希少疾患を合わせると、社会全体に大きな負担がかかります。

しかし、いかなる少数派グループも無視されるべきではなく、希少疾患を持つ人々についても同様です。臨床医による多くの疾患の包括的な分析では、希少疾患が最後に発見または診断されることが多く、それが多くの疾患の診断と鑑別診断に対する理解を深めることにつながります。

希少疾患を理解するには、いわゆる一般的な疾患や珍しい疾患の多くについてより深く理解する必要があります。それらを除外した後、正しい結論を得るために特別な診断を行うことができ、多くの病気に対する理解が大幅に向上します。希少疾患は研究の入り口として機能し、一般的な疾患を持つより多くの人が恩恵を受けることができます。

では、希少疾患を引き起こす要因は何でしょうか?

希少疾患は複数の要因によって引き起こされます。遺伝が最も重要な要素であり、環境も影響を与える要素の 1 つです。さらに、環境と遺伝子の複合的な影響によって引き起こされるまれな病気もあります。

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たとえば、神経線維腫症 I 型の浸透率は 100% です。これはどういう意味ですか？つまり、不良遺伝子を持つすべての患者は、このまれな病気の臨床症状を発症することになります。しかし、ほとんどの疾患では浸透率が必ずしも 100% ではなく、疾患の発現タイプは特定の状況下でのみ刺激される可能性があります。

この場合、病気全体の発症は環境と遺伝子の両方によって決定される可能性があります。

希少疾患と新技術の応用

希少疾患の分野は、多くの新しい技術の試験場です。遺伝子編集は過去2年間で急速に発展し、血友病、黒内障、デュシェンヌ型筋ジストロフィーなどの希少疾患にこの技術が応用されている。遺伝子編集以外にも、mRNA技術やタンパク質分解技術など新たな医療技術も存在します。

しかし、遺伝子編集技術は希少疾患の分野ではまだ広く普及していない。

まず、変異した遺伝子は明らかですが、患者ごとに変異部位が異なります。カスタマイズすると、患者一人当たりのコストが非常に高くなります。 1 つのタンパク質が欠損していて遺伝子ベクターを介して補充される場合とは異なり、このアプローチはすべての患者に有効ではなく、特に神経線維腫症のように欠損しているタンパク質が変化する場合には治療が困難になります。

第二に、神経線維腫症遺伝子は、現在のすべての遺伝子治療ベクターが対応できる遺伝子断片の上限を超える、極めて大きな神経線維腫症タンパク質をコードしています。

最後に、アデノウイルスやレンチウイルスなど、神経系の遺伝子治療に現在使用されているベクターは、まだ効率的なトランスフェクション効率を達成していません。

したがって、これら 3 つの側面においてさらなる技術革新が必要です。さらに、遺伝子治療は新たな治療概念として、まだ初期段階にあります。技術とベクターの継続的な改善、そして遺伝子治療モデルの開発により、より多くの疾患がそれらの恩恵を受けることができるようになるかもしれません。

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遺伝子治療に加え、免疫療法、細胞療法なども希少疾患の治療の今後の方向性です。しかし、どの方向性がどの希少疾患に適用できるかは、疾患の発症機序に関連した介入モデルに基づいて決定する必要があります。この方法でのみ、病気の特性によりうまく適応することができます。

したがって、希少疾患には「特定の問題に対する特定の分析」が必要です。現時点では、万能のアプローチは存在しません。すべての患者、病気のすべてのタイプとサブタイプを体系的に分析して初めて、患者が新しい技術の開発からより多く恩恵を受けられるようにするための適切な方法を見つけることができるのです。

希少疾患患者は特別なグループであるため、病気の治療、診断、病気の発症メカニズムの理解に関して、私たちに独自の視点を提供します。

しかし、このような観点から開発された新しい治療法、新しい薬、新しい治療方法は、通常、そのような単一の希少疾患グループに限定されるものではなく、より大規模で幅広い範囲の人々を結びつけることもできます。中国科学院の院士である宋宝良氏はかつてこう語った。「希少疾患の研究は、一般的な疾患を理解し、認識することに役立ちます。」

私たちは希少疾患を、医学の発展、病気の進行、患者の心理を理解し、社会全体の福祉を向上させるための窓口とみなすべきです。医師、科学研究機関、製薬会社、一般市民、そして希少疾患に苦しむ患者やその家族は、それぞれがそれぞれの立場から希少疾患に積極的に貢献し、希少疾患を抱えるこの大勢の人々が、決して珍しくない現代の科学技術の発展と医学の発展の恩恵をより多く享受し、希少疾患が彼らの生活、健康、社会機能に与える影響を軽減できるようにすべきである。

現在、遺伝子検査技術により、赤ちゃんが希少疾患の遺伝子変異を持っているかどうかを診断することができます。希少疾患の高リスクグループに対する出生前スクリーニングは、希少疾患の発生を効果的に予防することができます。

国家的、社会的観点から見ると、遺伝子検査、出生前スクリーニングなどの手段を通じて希少疾患を予防することは、低コストで効率の高い健康戦略です。

したがって、予防を主なアプローチとして遵守し、早期発見、早期介入、早期治療を行うことが、希少疾患を予防し治療する最善の方法です。

企画・制作

この映画は科学普及中国星空プロジェクトの支援を受けた作品です

制作：中国科学技術協会科学普及部

制作：中国科学技術出版有限公司、北京中科星河文化メディア有限公司

クリエイティブチーム丨科学に飛び込む

著者：上海第九人民病院副主任医師、王志超

評者: 上海第五人民病院老人病棟主任看護師 喬江閣