急いで成長するというのはどんな感じでしょうか？

「子供は何歳ですか？」

「20歳です。」

「あなたはまだ30代に見えますが、お子さんはすでに20歳です。本当にラッキーですね。」

彼は明らかに自分の年齢を答えたが、相手は彼が子供の年齢を答えていると誤解した。この3つの短い文章は、非常に傷つき、侮辱的なものでした。それは単に大規模な社会的死のシーンでした。

あまり年齢が上でないのに「大人っぽい」顔をしている人がいるのはなぜでしょうか?

実際、彼は病気なのかもしれない。

老化はどこから来るのでしょうか?

体の機能が年齢に合わない特徴を示している場合、「ウェルナー症候群」と呼ばれる病気にかかっている可能性があります。これは、DNA損傷の過剰な蓄積によって引き起こされ、早期老化と死を引き起こす病気です。

私たちの体には、父親から 1 つ、母親から 1 つ、合計 2 つの遺伝子が受け継がれています。

ウェルナー症候群は、患者が両親から WRN と呼ばれる変異遺伝子を受け継いだ場合にのみ発生する常染色体劣性遺伝病です。

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この病気は、WRN タンパク質の生成を担うウェルナー症候群 RecQ ヘリカーゼ遺伝子 (略して WRN 遺伝子) の変異によって引き起こされます。 WRN タンパク質の通常の形態は、ヒト DNA の構造と完全性を維持する酵素です。

ウェルナー症候群の場合のように、このタンパク質が変異すると、身体が早期に老化する原因となります。

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体の細胞にある23対の染色体が展開すると、約2メートルの長さのDNAが得られます。私たちの体内には「ヒストン」と呼ばれるタンパク質が存在するため、長い DNA を体内でボール状に折りたたむことができます。

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この魔法の「ヒストン」は、基礎となる遺伝子を変化させることなく、特定の遺伝子の活動を目覚めさせたり、沈黙させたりできる化学的なマークを生成することができます。

この化学的なマークが DNA のどこに現れ、それが DNA にどのような影響を与えるかは、私たちの人生経験や周囲の環境によって決まるようです。不健康な生理的習慣があったり、長期間にわたって過度のストレスにさらされたりすると、この化学的な痕跡が特定の方法で反応します。

ウェルナー症候群の連鎖反応

研究により、ウェルナー症候群によって身体に生じる損傷は通常は回復不可能であることがわかっています。シワの増加、継続的な体重減少、白髪の増加、深刻な脱毛などの外的現象に加えて、体の機能レベルも著しく低下し、白内障や筋肉痛などの症状が現れます。

この症候群によって引き起こされることが知られている疾患には、動脈硬化症、心不全、糖尿病、癌などがあります。ひどい筋肉痛のある人は、自力で立つことさえできないかもしれません。

WRN 遺伝子は 1996 年まで発見されませんでした。2008 年現在、世界中で合計 1,487 件のウェルナー症候群の症例が記録されており、そのうち 1,128 件が日本で発生しています。

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日本にこれほど多くの患者がいる理由は、一方では、日本が山岳地帯と島嶼の多い地形を有し、歴史的に日本人に孤立感を与えてきたことに起因している。古代では、比較的孤立した地域に住む人々は、遺伝的に自分と似た人々と子孫を残す傾向が強かった。

一方、日本の医療制度は、他の国の医療制度に比べてウェルナー症候群に対してより警戒心が強い。この無視された病気はますます多くの人々の生活に影響を及ぼしています。

早老症は無視できない

ウェルナー症候群の可能性に加えて、ハッチンソン・ギルフォード早老症と呼ばれる症状により老化する人もいます。

この病気は小児期に発症することが多い。この病気にかかった子供は、筋力の低下、免疫力の低下、短期記憶を司る海馬の変性、皮膚の菲薄化、さらには弾力性の喪失などの症状が現れる。これは、LMNA をコードするタンパク質遺伝子の変異によって引き起こされます。

DNA 塩基の 1 つである C が T に変化します。この突然変異により、タンパク質プロジェリンの誤ったバージョンが発現し、人体の発達と老化が通常の 8 倍も速くなります。

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プロジェリアの子供は、動脈硬化という、通常の加齢に伴う何百万人もの成人が罹るのと同じ病気で亡くなりますが、平均死亡年齢は 14.5 歳です。

プロジェリアの患者は通常、全身性脂肪異栄養症、脱毛、関節拘縮、全身性動脈硬化症の進行、心血管機能の低下、脳卒中などの症状を呈します。

世界中に早老症の子供が約 400 人いると推定されています。しかし、標的薬の研究が進むにつれて、多くの子供たちの寿命が延びました。

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病気は老化の一部ではありませんが、身体に対する病気の影響は甚大です。

誰もが「老けて見える」若者に対してもっと寛容になり、理解できるようになることを願っています。もしかしたら、彼らはあなたが見ることができない場所で、未知の痛みを経験しているのかもしれません。

終わり

監査専門家

中国人民解放軍第252病院リウマチ・免疫科副主任医師、郭暁燕氏。

Tadpole Musical Notation オリジナル記事、転載の際は出典を明記してください

編集者/肖希土碩