子供が笑うのは病気でしょうか？この腫瘍には気をつけてください！

レビュー専門家：北京大学第三病院空港分院神経科副主任医師、尹鉄倫

最近、7歳の女の子が1年間理由もなく笑い続け、病院に行ったところ、最終的に視床下部過誤腫と診断されたことが報告されました。

出典: ニュースのスクリーンショット

偶然にも、2017年に12歳の少女が入院し、視床下部過誤腫と診断されました。彼女の主な症状は笑うことであり、発作時には尿失禁も伴いました。 2021年、3歳未満の幼児が視床下部過誤腫のため手術のために入院しました。

過誤腫とは何ですか?

過誤腫とは、身体の器官の発達過程において正常な組織が不適切に結合および配置されることで引き起こされる腫瘍のような変形を指します。

関連データによると、ほとんどの学者は、過誤腫は臓器内の正常組織の誤った組み合わせと配置であると考えています。この変化は人体の発達とともにゆっくりと制限的に大きくなります。過誤腫の発生率は低く、乳児期または小児期に発見されることが多いです。

出典：ニュース写真/北京地壇病院

言い換えれば、過誤腫は異常に成長した成熟組織で構成されています。主に胎児期に、正常な組織が誤って配置され、腫瘍のような腫瘍が形成されます。これは良性の腫瘍性疾患です。主な病理学的構成要素は、線維組織、軟骨、上皮細胞、筋肉、血管などであり、身体のあらゆる部位に発生する可能性があります。

過誤腫の種類

過誤腫によって引き起こされる症状は、過誤腫が発生する臓器の場所によって異なります。肺、腎臓、胆管、乳房、視床下部などに発生することが多いです。

肺に発生した場合は肺過誤腫として現れ、咳、痰、喀血、胸痛などの症状が現れることがあります。腎臓に発生した場合は腎過誤腫となり、腰痛、背痛、血尿などの症状が現れることがあります。胆管に発生した場合は胆管過誤腫となり、胆管を塞いで閉塞性黄疸などを引き起こすことがあります。

過誤腫は乳房にも多く発生し、乳房過誤腫を形成します。患者の乳房には境界が明瞭で、表面は滑らかで、質感は比較的硬い腫瘤がみられます。視床下部領域に発生すると、視床下部過誤腫を形成します。

肝過誤腫は、特定の臨床症状を伴わない、まれな良性の肝腫瘍です。画像診断に対する理解が不十分だと、術前の誤診率が高くなります。良性腫瘍ではありますが、未分化胎児性肉腫や血管肉腫に変化する可能性があります。この疾患には通常、特徴的な臨床症状はなく、患者は主に腹部の進行性の拡大または触知可能な腹部腫瘤によって診断されます。

肝間葉系過誤腫

出典: Cao Qiwei、Zhang Yazhou、Sun Qing。肝間葉系過誤腫の臨床病理学的特徴の解析[J]。診断病理学ジャーナル。 2022年、29(06)。

視床下部過誤腫は、先天性の非進行性（非進行性：時間の経過とともに重症化せず、状態が安定している）の腫瘍のような腫瘤です。これは、視床下部下部または灰白質結節領域に発生する異所性神経組織です。主な症状は思春期早発症、てんかんなどです。

現在、視床下部過誤腫の発症機序についてはコンセンサスが得られていない。関連研究によると、これは正中線上の神経管の不完全な閉鎖によって引き起こされる病気である可能性があり、妊娠 1 ヶ月目の終わりによく発生します。

視床下部過誤腫には、有茎性視床下部傍病変と無茎性視床下部内病変の 2 つの主なタイプがあります。有茎型は主に下垂体軸機能不全、特に中枢性早発思春期と関連しています。対照的に、固着性視床下部内病変は、てんかん、認知障害、精神障害などの神経症状と関連しています。

過誤腫の診断と治療

過誤腫の発生過程、臨床的および組織学的所見は悪性腫瘍のものと類似しているため、不正確な医学的判断が避けられない場合があります。

一般的に、過誤腫は悪性腫瘍ではありませんが、症状に応じて定期的な検査が必要です。症状が現れたり、徐々に大きくなる傾向がある場合は、外科的治療を検討する必要があります。ただし、明らかな変化がない場合は、特別な外科的治療を行わずに定期的な経過観察を継続することができます。

悪性腫瘍の原因は多岐にわたり、内的要因と外的要因の影響を受けます。影響を受ける患者層は特定されておらず、一度発見されると完全に治癒することは困難です。過誤腫の成長は非常に遅いです。身体が発達し成長するにつれて大きさも大きくなりますが、ある一定の大きさに達すると成長が止まり、悪性化することはほとんどありません。

しかし、一部の過誤腫は臨床症状が非典型的であるため、肺の悪性腫瘍や結核腫と誤診されることが多く、積極的な外科的治療が依然として必要です。

成人の頸部における間葉系過誤腫の強調CT画像

出典: Xiang Wuchang、Yang Xiaoron。成人の頸部における間葉系過誤腫の症例[J]現代の医療画像。 2021年30(04).

過誤腫はまれではありますが、乳児期や小児期に発見されることが多いです。しかし、成人でも例外的に起こることがあります。

したがって、人生のどの段階にいても、体に異常な変化がないか注意を払う必要があります。異常な変化が起こったり、明らかに体調が悪いと感じたりした場合は、より深刻な結果を避けるために、早めに医師の診察を受ける必要があります。