「香妃」の実写版？生まれたばかりの赤ちゃんは、体中に洗い流すことのできない甘い香りが漂っています。それは実は病気なんです…

この記事の専門家：朱宏建、北京江工病院泌尿器科部長、主任医師

最近、「生まれたばかりの赤ちゃんが体中から甘い香りを放っている」というニュースが注目を集めています。

生後わずか10日目、体重2.6kgのタンタン（仮名）は、生まれたときから全身に甘い匂いが漂っているという。汗をかいたり、排尿した後は、焦げたメープルシロップの香りが体からさらに強くなり、シャワーでは洗い流せません。

タンタンさんは入院後、専門家と相談した結果、メープルシロップ尿症という珍しい病気であると診断された。

では、メープルシロップ尿症とは何でしょうか?症状は何ですか?どのように治療すればいいですか？次に、科学的な知識をいくつかお伝えします。

メープルシロップ尿とは何ですか？メープルシロップ尿症は、体内の BCKAD 遺伝子の欠失によって引き起こされ、代謝酵素である分岐鎖アミノ酸 (主にロイシン、イソロイシン、バリン。この 3 つのアミノ酸は人体では生成できないため、食物から摂取する必要があります) の分解に問題が生じます。これにより、分岐鎖アミノ酸とその代謝中間体（3つのケト酸）が体内に蓄積され、最終的には脳の発達障害、脳萎縮、その他の神経系に関連する疾患を引き起こします。

これら 3 つのケト酸が患者の尿から排泄されると、尿はメープル シロップの匂いに似た甘いキャラメルの匂いを放つため、メープル シロップ尿症と呼ばれます。

メープルシロップ尿症は常染色体劣性遺伝病であり、近親者同士の結婚により子孫がこの病気に罹るリスクが高まります。

メープルシロップ尿症の症状は何ですか?ほとんどの子供は生まれたときは正常ですが、生後 12 ～ 24 時間は尿や汗に特別な臭い (メープル シロップの臭い) がします。
生後2～3日以内に、赤ちゃんは哺乳が困難になり、イライラし、排尿時にケトン尿症を起こします。

生後4～5日間は摂食障害があり、嘔吐、眠気、食欲不振、無呼吸などの症状が見られます。

生後7～10日以内に、低呼吸や昏睡の症状が現れます。

母乳で育てられた新生児の場合、症状は出生後 2 週間まで遅れて現れることがあります。

メープルシロップ尿症などのまれな遺伝性疾患は、着床前遺伝子検査（第3世代体外受精）または出生前診断によって出産前に予防および制御することができます。

メープルシロップ尿症にかかったらどうすればいいですか?メープルシロップ尿症にかかっている場合は、すぐに治療を受ける必要があります。適切な診断と治療が行われない場合、子供は数週間または数か月以内に死亡することがよくあります。

メープルシロップ尿症の治療法には以下のものがあります。

1. 食事療法：食事療法は慢性メープルシロップ尿症の患者の治療に使用できます。日常生活において良好な生活習慣と食習慣を身につけ、食事を合理的に整理し分配します。特別な配合を補うことができる粉ミルクやアミノ酸パウダーを選択し、ロイシンやイソロイシンを含む食品の摂取は避けてください。

食事と組み合わせる際には、食品の成分表に記載されている詳細な配合内容を理解する必要があります。人工栄養食や医療食もご使用いただけます。治療期間中は、食事の調整​​を容易にするために、毎週血液アミノ酸分析を行う必要があります。

2. 急性代謝異常の治療：メープルシロップ尿症の急性代謝異常により、体内に分岐鎖アミノ酸とその代謝中間体が大量に蓄積し、重度のアシドーシスと神経系機能の急速な低下を引き起こすため、積極的な治療が必要です。たとえば、透析、分岐鎖アミノ酸を含まない標準的な全静脈栄養、ブドウ糖と低用量インスリンの併用、組み換え成長ホルモンによる治療などです。

3. 薬物治療：医師の指示に従ってビタミンB1を経口摂取することができます。治療効果を得るには、長期間にわたって定期的に経口摂取する必要があります。この期間中は、治療効果と回復状況を把握するために定期的に臨床検査を実施する必要があります。

4. 外科的治療: 典型的なメープルシロップ尿症の小児の場合、診断が確定すれば肝移植が検討されます。手術後、効果は急速に現れ、生化学的代謝は正常に戻ります。